Mikä on Hermansky Pudlakin oireyhtymä

Elokuu 8, 2016 Taavetti Helminen 3 Näkymät 0 Kommentit
FONT SIZE :
fontsize_dec
fontsize_inc

Hermansky Pudlakin oireyhtymä on eräänlaista albinismista ensin tunnustettava 1950-luvulla kaksi Tšekin tutkijat, joille se on nimetty olemassa useita variantteja, jotka kaikki aiheuttaa laski pigmentti, verenvuotohäiriöitä, ja keuhko-ongelmia hoito keskittyy hallintaan oireita pitää potilaan mukava, ja saattaa liittyä konsultteja useista lääketieteen aloilla Muita komplikaatioita voi esiintyä potilailla, joilla Hermansky Pudlakin oireyhtymä, mukaan lukien sydänvaivoja, munuaisten tai suolet

Tämä ehto liittyy geneettinen mutaatio, joka on perinyt resessiivisesti Ihmiset tarvitsevat kaksi kopiota geenistä jotta ilmaista Hermansky Pudlakin oireyhtymä, ja sen muodosta voi riippua tietyn koodauksen virheet osallistuvan geenin Kuten muutkin ihmiset albinismi, potilaat tämä edellytys voi olla eriasteista laskivat pigmentti; jotkut saattavat olla ruskeat hiukset ja silmät, esimerkiksi, kun taas toiset voivat olla kermainen iho ja vaaleat hiukset ja silmät He myös kokemusta visio liittyvät ongelmat albinismista komplikaatioita

Verenvuotohäiriöitä kehittää potilailla, joilla Hermansky Pudlakin oireyhtymä, koska niiden verihiutaleet eivät hyytymä normaalisti Ihmiset voivat vuotaa verta vapaasti ja mustelma helposti lapsi aluksi diagnosoitu albinismi, usein verenvuotoa ja mustelmia voi olla merkki siitä, että potilas voi olla Hermansky Pudlakin oireyhtymä potilaat voivat myös kehittää keuhkofibroosi, jos keuhkoja tulla arpinen ja paksuuntunut ajan Tämä johtaa vähenemiseen käytettävissä happea veressä

Jotkut ihmiset joilla on tämä häiriö myös kokea suolen komplikaatioita Näitä voivat olla usein tulehdusta ja ärsytystä, joka aiheuttaa epämukavuutta munuaiset ja sydän voi rasittaa Hermansky Pudlakin oireyhtymä, ja potilaille voi kehittyä ihon ärsytystä suojaaminen ihon ja silmien, kuten muissakin potilailla, joilla albinismi, on tärkeää, kun menee ulos tai sisään vaativiin olosuhteisiin

Potilaat voivat hyötyä näkemästä useita lääketieteen ammattilaisia ​​hallintaan Hermansky Pudlakin oireyhtymä Tämä voi sisältää asiantuntijoita kuten gastroenterologeista ja Keuhkosairaudet diagnostisia testejä ja arviointi voi auttaa lääketieteen ammattilaisia ​​määrittämään, mitkä muodostavat potilas on, joka voi auttaa kehittämään hoitosuunnitelma ehto voi edetä odottamattomalla tavalla, mikä tekee säännöllistä seurantaa ja tarkistuksista tärkeää varmistaa, että muutokset taudin kulun ovat kiinni aikaisin

Geneettinen luonne tämä ehto voi olla huoli perheille, joilla on ollut se, tai muita albinismista ihmiset huolissaan tästä asiasta voidaan keskustella siitä geneettinen neuvonantaja testaus voi auttaa vanhempia tekemään asianmukaisia ​​perhesuunnitteluun päätökset ja voi auttaa neuvoo aikuisten lapset heidän vaarassa harjoittajien

  0   0

Kommentit (0)

Ei kommentteja

Lisää Kommentti

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Merkkiä jäljellä: 3000
captcha